Gebelik & Doğum 

Down Sendromu

 24 Aralık 2013

Zekâ ve gelişme geriliğine neden olan bir kromozom anomalisidir. Trizomi 21 veya mongolizm de denilmektedir.

Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1-2 oranında görülür. 

Down sendromlu çocukların klasik mongoloid bir görüntüsü vardır.

Baş normalden küçüktür. Yüz görüntüsü karakteristiktir. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışarıdadır. Ortalama zekâ geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir. Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü (veya ikili) test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Genel olarak anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riski artar.

   30 yaşında 1/855
   35 yaşında 1/365
   40 yaşında 1/109
   45 yaşında 1/32
   49 yaşında 1/12 oranında görülür.

Doğuştan kalp anomalileri bu çocuklarda sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir. Mide-barsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, duodenal atrezi, Down sendromunda sıkça görülür. Bu anomaliler nedeni ile yaşamın ilk günlerinde cerrahi girişime ihtiyaç duyabilirler. Bütün bu anomalilere ilave olarak ilerleyen yaşlarda lösemi sıklığı normale göre artmıştır.

Down sendromlu çocukların ihtiyaç duyduğu özel eğitim, tıbbi ve sosyal destek halen yeterli düzeyde karşılanamamaktadır. Bu nedenle Down sendromu, mümkün olduğunca erken dönemde saptanıp ailenin karşılaşacağı sorunları ve sorumlulukları önceden bilmesi sağlanmaya çalışılmaktadır.